El melanocitoma de la cabeza del nervio óptico es una tumoración pigmentada benigna, que crece a partir del melanocitos ectópicos. La edad media de diagnóstico es de 50 años, afectando por igual a hombres y mujeres, y en similar proporción a ojo derecho o izquierdo. Es más frecuente en raza negra y en población de pigmentación oscura al contrario que el melanoma de coroides, y excepcionalmente es bilateral.
La mayor parte de los tumores son diagnosticados en el curso de exámenes rutinarios dado su carácter generalmente asintomático. Los tumores de gran tamaño pueden provocar compresión de la capa de fibras nerviosas, obstrucciones vasculares o necrosis que inciden sobre la función visual. En el 30% de estos tumores se observa un defecto pupilar aferente que puede cursar con función visual normal. Sólo el 5% llegan a tener algún grado de deterioro visual; el 75% tienen aumento de mancha ciega.
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